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August 25, 2022

Ärzte können Ihnen helfen, die Symptome mit Physiotherapie und, falls erforderlich, Schmerzbehandlung zu behandeln. Die Überwachung des Ehlers-Danlos-Syndroms durch regelmäßige Arztbesuche ist der beste Weg, um sicherzustellen, dass die Erkrankung einem gesunden Leben nicht im Wege steht.

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Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom? Das Ehlers-Danlos-Syndrom beschreibt eine Gruppe von erblich bedingten Bindegewebserkrankungen mit 13 Unterformen, die alle auf einer gestörten Kollagenbildung beruhen. Daraus ergibt sich eine Vielzahl an Symptomen und Beschwerden, die sich vor allem in einer erhöhten Dehnbarkeit der Haut und Gelenke sowie einer Verletzlichkeit des Bindegewebes äußert. Auch die Blutgefäße können davon betroffen sein. In Europa kommt auf 5000 bis 10. 000 Einwohner ca. einer mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom. Die Ursachen von EDS Die defekte Kollagenbildung beim Ehlers-Danlos-Syndrom entsteht durch Vererbung. Sie wird am häufigsten im sogenannten autosomal-dominanten Erbgang, also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, vererbt. Je nach Genmutation sind die Symptome und körperlichen Veränderungen unterschiedlich stark. Die häufigsten Formen haben eine relativ milde Ausprägung mit wenig Auswirkung auf Gefäße und Herz. EDS-Symptome Das Ehlers-Danlos-Syndrom zeigt je nach Form der Krankheit unterschiedliche Symptome.

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Über die Jahre habe ich von meinen Leser*innen häufig die Frage gehört, warum es denn nur so wenige Informationen zu EDS auf Deutsch gibt. Ja, warum eigentlich? Ich habe mir das Feedback zu Herzen genommen und über die letzten Jahre – und geballt während 2021 – die aktuelle Forschungslage rund um EDS in einem Buch zusammengefasst. Betroffene empowern! Ich hoffe euch mit diesem Buch zu empowern! Ich hoffe, es gibt euch die Möglichkeit informierte Entscheidungen zu treffen ohne dass ihr auf eine Sprachbarriere trefft. Ich hoffe dieses Buch gibt euch die Chance, ein aktiver Teil eures Krankheitsmanagements zu sein und vor allem hoffe ich, dass die ein oder andere Information euch hilft euer Lebensqualität zu verbessern!

Vom Leben mit einem seltenen Gendefekt: Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und scheint genetisch heterogen zu sein. Alle bisher analysierten F�lle waren aber an einen Locus in der Chromosomenregion 12p13 gekoppelt. Eine spezifische Behandlung gibt es f�r dieses Syndrom nicht, unerl��lich ist jedoch eine symptomorientierte Behandlung der Zahnanomalien. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen d�rfen nicht als Grundlage f�r eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

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EDS – das Ehlers-Danlos-Syndrom EDS wird in mehrere Typen unterteilt. Sie beruhen auf je verschiedenen molekularen Defekten des Kollagenstoffwechsels. Kollagen ist ein Strukturprotein, das unserem Körper Halt verleiht. Die Herkunft des Wortes zeigt es: "Kollagen" setzt sich zusammen aus dem griechischen kolla (Leim) und gennan (erzeugen). Kann der Körper diesen "Leim" nicht richtig erzeugen, verliert er an Stabilität. Wir wackeln im wahrsten Wortsinn. Und kämpfen mit vielen weiteren Beschwerden. Allen voran generalisierte, chronische Schmerzen und chronische, bleierne Müdigkeit. Die meisten Schmerzmedikamente können wir essen wie Schokobonbons. Lokale Anästhesien wirken wenig oder gar nicht. Was zum Beispiel beim Zahnarzt zur echten Tortur werden kann. Je nach EDS-Typ variieren die zahlreichen Symptome – längst nicht jeder Patient hat nämlich alle. Es gibt harmlose Manifestationen genauso wie die stark behindernden und lebensbedrohlichen. Doch selbst Menschen desselben EDS-Typen zeigen völlig unterschiedliche Krankheitsverläufe.

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Acht von 9 betroffenen Verwandten hatten ebenfalls eine früh einsetzende Parodontitis, Zahnfleischrückgang, frühen Zahnverlust und prätibiale Verfärbungen. Weiterhin entwicklten 4 betroffene Verwandte Malignome, darunter Gebärmutter-, Brust- und Dickdarmkrebs sowie ein lymphatisches Lymphom der Lunge. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndromes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115 Bowen et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndrom, classical type. American Journal of Medical Genetics 175C:17-39 Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890 Byers PH et al. (2019): Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome. American Journal of Medical Genetics 175C:40-47 Kapferer-Seebacher I et al. (2016) Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in C1R and C1S, which encode subcomponents C1r and C1s of J Hum Genet 99: 1005-1014 Reinstein, E., Wang, R. Y., Zhan, L., Rimoin, D.

L., Wilcox, W. R. Ehlers-Danlos type VIII, periodontitis-type: further delineation of the syndrome in a four-generation pedigree. Am. J. Med. Genet. 155A: 742-747, 2011Reinstein E et al. (2011) Ehlers-Danlos type VIII, periodontitis-type: further delineation of the syndrome in a four-generation pedigree. Am J Med Genet 155A: 742-747 Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern. Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel und Bilder zuzugreifen. Unsere Inhalte sind ausschliesslich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren. Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben: E-Mail Adresse bestätigen oder Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Erschienen in: 14. 02. 2018 | Ehlers-Danlos-Syndrom | Tagungsbericht Tagungsbericht vom ersten nationalen Kongress 2017 Autoren: Dr. med. dent. Marcel Hanisch, Dr. Dr. Susanne Jung, Univ. Prof. Johannes Kleinheinz Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | Ausgabe 4/2018 Einloggen, um Zugang zu erhalten Zusammenfassung Am 25. November wurde unter der Schirmherrschaft von ACHSE e. V. und Orphanet erstmalig ein nationaler Kongress für "Seltene Erkrankungen in der Zahn‑, Mund-, und Kieferheilkunde" in Münster veranstaltet. Mit Vorträgen von nationalen und internationalen Referenten aus Medizin, Zahnmedizin, Politik, Patientenvertretung, Selbsthilfegruppen sowie von Betroffenen wurde den Teilnehmern eine Plattform für den Austausch zwischen Medizinern und Patienten auf Augenhöhe geboten. Über 300 Teilnehmer aus dem In- und Ausland diskutierten jeweils im Anschluss an die insgesamt 12 Vorträge die verschiedenen Fragestellungen und Perspektiven zum Thema "Seltene Erkrankungen in der Zahn‑, Mund- und Kieferheilkunde".